RESUMEN
Se evaluó un bebé con antecedentes de hipotonía, retraso en el desarrollo y nutrición inadecuada. El paciente era la descendencia de una pareja siria consanguineous (primera prima), nacida a término en Siria después de un embarazo poco notable. Su curso neonatal no era notable.
DISCUSIÓN DEL ESTUDIANTE
Lizbeth Mellin-Sanchez1 and Neal Sondheimer1,2*
1Division of Clinical and Biochemical Genetics, The Hospital for Sick Children, Toronto, Canada; 2The Department of Paediatrics, The University of Toronto, Toronto, Canada.
*Address correspondence to this author at: 555 University Avenue, Toronto, ON M5G1X8. Fax 416-813-4940; e-mail neal.sondheimer@sickkids.ca
Descripción del caso
Se evaluó a un lactante con antecedentes de hipotonía, retraso en el desarrollo y nutrición inadecuada. La paciente era la progenie de una pareja siria consanguínea (primo primero), nacida a término en Siria después de un embarazo no notable. Su curso neonatal no fue notable. A la edad de 7 meses se presentó con diarrea intermitente, fiebre y mala alimentación. Sus síntomas progresaron, y a los 11 meses (después de la migración a Canadá) fue admitido en el hospital por pérdida de peso, disminución de la producción de orina, fiebre, y la pérdida de habilidades tales como balbuceos, rodando, o sentado sin apoyo. En el momento de la admisión, sólo tomaba leche materna.
Cuarenta y ocho horas después de la administración de B12 y la transfusión, su metilmalonato en orina se normalizó (Tabla 1). La metionina se incrementó en gran medida a 781 μmol/L. Su perfil de acilcarnitina se había normalizado. Su Hcy total se mantuvo alto en 146.1 μmol/L. Comenzó a tomar vitamina B6 50 mg dos veces al día, y se repitió la prueba de sangre. Estos estudios mostraron un aumento sostenido de la Hcy total de 119μmol/L y una concentración alta de metionina de 917 μmol/L.
Preguntas a comsiderar
- ¿Qué trastornos potenciales sugieren los aumentos en las concentraciones séricas de metilmalonato y homocisteína plasmática?
- ¿Cuál es el diagnóstico más probable dado el aumento de las concentraciones de metionina y homocisteína plasmática después de la administración de vitamina B12?
- ¿Qué pruebas se pueden realizar para confirmar el diagnóstico del paciente?
Publicación final y comentarios
La versión final publicada con discusión y comentarios de los expertos aparece en el número de noviembre de 2018 de Clinical Chemistry, aproximadamente 3-4 semanas después de la publicación de Student discussion.
